Promenljivost - dobra ili loša?

[Aca1983]

Kakvo misljenje imate o prirodnoj I �vestackoj� evolucionoj promenljivosti , I koliko ste svesni da se ove promene neprestano desavaju oko vas, pa cak I ubrzano pod dejstvom coveka?

Ono o cemu ce se u ovoj temi pisati jeste promenljivost pomocu koje nastaju nova bica, ili postojeca sa poprimljenim novim osobinama-koje ne moraju uvek biti I korisne.
Da bi postojala evolucija mora postojati i promenljivost. Promenljivost omogucava stvaranje novih formi bica s� novim osobinama.
Prirodi zivih bica je svojstveno da stvaraju sebi slicna ziva bica, ali se cesto iz nekih celija organizma moze javiti nesto sto nije nalik na njih.
Spoljna sredina je osnovni uzrok promenljivosti zivih bica. Svako, ali svako podrucje se karakterise razlicitim uslovima-npr. negde je malo veca vlaznost, negde za nijansu manja, zracenje, osvetljenost, vazduh,temperatura,... Usled svega toga dolazi do promena kod organizama, i one se posle dele na one pozeljne, neutralne i nepozeljne.

[Aca1983]

Svaka osobina organizma podlozna je promenama. Neke osobine se vrlo malo menjaju, cak i kad se ti organizmi gaje u razlicitim uslovima u odnosu na potomstvo. Takva je npr. boja cvetova, plodova, oblik lisca, cvetova,...
Medjutim ima bezbroj takvih osobina koje se lako i brzo menjaju i pri malim uslovima sredine. To su npr. visina, debljina, krupnoca plodova, ...Ova druga grupa promena spada u tzv. Modifikacije.
Dalja podela naslednosti moze se izvrsiti na naslednu i nenaslednu.
Nasledna promenljivost deli se na dve grupe: mikso-varijacije koje nastaju kao posledica ukrstanja individua, i mutacije-koje se karakterisu nastajanjem novih osobina koje se nasledjuju.

[Aca1983]

Jedne od cestih promena jesu promene u broju hromozoma. Svaka vrsta ima tacno odredjen broj hromozoma, ali desavaju se i anomalije. Normalno je da vrsta ima 2n broj hromozoma, ali moze se desiti da ima samo �n� ili pak 3n, 4n, 5n,...(triploidi, tetraploidi, ...).
Poliploidija se deli na autopoliploidiju, u kojoj dolazi do umnozavanja sopstvenog genoma jedne iste vrste, i takvi genomi su identicni. A postoji i alopoliploidija u kojoj dolazi do uvecanja broja hromozoma sabiranjem hromozoma raznorodnih genoma od dve vrste.
Promene u kojima je broj hromozoma umanjen ili uvecan za jedan dva hromozoma naziva se aneuploidija.
Monosomici imaju 2n-1 broj hromozoma. Npr. covek ima 2n brpj hromozoma=46. Od majke je nasledio �n� tj23 hromozoma, a i od oca �n�=23 hromozoma. Medjutim kod monosomika on od jednog roditelja nasledi 23, a od drugog 22 hromozoma. To vazi i za ostale organizme.
Sledeca promena je dvostruki monosomik-tj. 2n-1-1. Na oba hromozomska seta koje dobija i od majke i od oca nedostaje po jedan hromozom.
Nulisomik-tj. 2n+1 . Jedan od roditelja unosi jedan hromozom vise, npr . 24 i 23.
Trisomik �tj. 2n+1+1. Oba roditelja imaju po jedan hromozom vise.
Dupli trisomik-tj. 2n+1+1 dva prekobrojna hromozoma razlicita.
Tetrasomik �tj. 2n+2 dva prekobrojna hromozoma su ista.

Ono sto je bitno je to da aneuploidi u vecini slucajeva imaju negativne promene.

Ukratko o musko-zenskim polovima pre nego li vidimo neke od negativnih promena nastalih kao uzrok aneuploidije.
Kod visih organizama postoje dva pola-muski I zenski. Svaki covek sadrzi 22 hromozomska para koji se nazivaju autozomima, a samo je 23-ci taj koji odlucuje kojeg pola ce biti . Kod sisara pol je determinisan genom �SRY� koji se nalazi na Y polnom hromozomu i determiniše muški fenotip. Neko ga jos naziva i TDF genom (tj. Testis determinirajuci faktor)

XX-nastaje zena
XY-formira se muskarac
Jajna celija zene daje samo X, a spermatozoid muskarca moze dati ili X (u tom slucaju nastaje devojcica), ili Y (u tom slucaju nastaje decak).



Polni hromozomi kod muskarca i zene se razlikuju i po velicini:
Y-muski je manji i akrocentrican je, a X �zenski je veci i submetacentrican je.



Kratak vrat i nisko srasla kosa-promena koja se javlja kod ljudi kada imaju 45 X0 broj hromozoma, tj kada nedostaje hromozom Y. Na kariotipu se vidi ne postojanje Y hromozoma.



Tarnerov sindrom je nastao kao promena usled ne razdvajanja X hromozom kod zena tokom deobe, i javlja se jedan na oko 3000 rodjenih.

[Aca1983]

Jos jedna od promenljivosti usled nepravilnog razdvajanja hromozoma jeste Klineferterov sindrom. Desava se kod muskaraca oko 1 slucaj na oko 1000rodjenih. To je promena kada muskarac ima 47XXY .

[Aca1983]

Zainteresovanost jednog od nasih forumasa i njegov predlog dobijen preko PP-a , da kazem nesto vise o Klineferterovom sindromu, navela me je da drage volje otkucam ovaj post, a kad vec pisem o Klineferteru, onda cu u sledecem postu objasniti i Tarnerov sindrom.

Hromozomapatija prouzrokovana numeričkom aberacijom Polnih hromozoma poznata je kao Klineferterov-Abrigt sindrom, koji je prvi put opisan 1942 godine. Učestalost je l : 5oo-looo živorođenih dečaka. Sindrom je nasledan i manifestuje se i određenim stepenom mentalne retardacije. Muškarci sa Klinefelterovim sindromom su obično visoki, izduzenih ekstremiteta, sa dlakavošću ženskog tipa i ginekomastijom ( uvecanjem mlecnih zlezda). Testisi su mali, volumena i ispod 2 ml i čvrste konzistencije.

Registruje se uglavnom u pubertetu, ali se može dijagnostifikovati i pre rođenja. Veći broj slučajeva imaju kariotip 47, XXY sa manjom ili većom mentalnom retardacijom, i asocijalnim ponašanjem. Kod osoba sa kariotipom 48, XXXY veća je mentalna retardacija.Test inteligencije ovim osobama krce se i ispod 50.

Pisanjem o Klineferterovom sindromu otvara se novo pitanje-o promenama koje dovode do muske sterilnosti. Stoga cu u narednih nekoliko postova objasniti sto se desava sterilnost u muskaraca, i kako se ispituje.

Ono sto cu sad samo da napomenem je da se u sperme i spermatozoida od genetskih anomalija najcesce javlja prisustvo jos jednog X hromozoma tj. Klinefelterov sindrom koji je redovno pracen nedostatkom spermatozoida u ejakulatu.

Kako su testisi izmenjeni, u pubertetu, oni ne reaguju na hormonsku stimulaciju od strane hipofize i ne luče dovoljnu količinu testosterona. S obzirom na mehnizam povratne sprege, smanjeno lučenje testosterona uzrokuje povecano lučenje LH sto dovodi do stimulacije lucenja estrogena, zenskog polnog hormona. Povećana koncantracija estrogena je odgovorna za karakterističan izgled ovih pacijenata. U spermogramu nema spermatozoida ili je prisutna oligospermija. Oligospermija ukazuje da se ne radi o čistom Klinefelterovom sindromu vec o mozaicizmu kada su prisutne i celije sa normalnom hromozomskom strukturom u testisu, koje i proizvode spermatozoide. Kod pacijenata sa odsustvom spermatozoida nema mogućnosti da se ostvri trudnoća . Kod pacijenata sa oligospremijom, na raspolaganju su neke od metoda.

[Aca1983]

Tarnerov sindrom �javlja se kod zena kojima nedostaje drugi X hromozom, tj. one imaju kariotip 45XO.
To je visoko letalna monozomija hromozoma, I negde oko 99% takvih fetusa spontano abortira u prvom tromesecju trudnoce.

Prepoznatljivi pokazatelji su : kratak vrat uz kozne nabore na bocnim stranama, koji se protezu od uha do ramena, usne skoljke su lose formirane i nisko postavljene, mali rast (125-150cm), stitaste grudi sa razmaknutim bradavicama, nemaju razvijene jajnike pa su sterilne, izostaju sekundarne polne karakteristike, psihicki razvoj je kod vecine normalan, desavaju se i anomalije srca. Samo oko 3% ovih zena ima menstruaciju i fertilne su, a ostale su sterilne. Tih oko 3% javlja se ako postoji skriveni mozaicizam ili se mali broj funkcinalnih oocita Ipak odrzi do reproduktivnog perioda.
Rast u visinu i sterilitet ovih osoba se ne mogu popraviti. Ako se podvrgnu terapiji estrogenima i progesteronom u vreme inace ocekivanog puberteta, moze se izazvati pojava sekundarnih polnih odlika. U 75% monozomije X, ovaj hromozom je poreklom od majke.

[nelesko]

Hahahaha! Kakva slika! X-ZmiX ))) Mislim, pas, zmija i papagaj Mislim da je X-ZmiX-ova trodelnost samo privremena i da je njegova Sudbina da bude cetvoroforman. Naime, njegov zmijski deo gena nosi i gene morskog ježa, sto je posledica zmijoješkog seksualnog odnosa. X-ZmiX ce dobiti bodlje u pubertetu, kada fotoni kosmickog zracenja izazovu mutacije gena i u ovom slucaju formiranje genskog produkata, tacnije enzima koji katalizuje nastajanje osnovnog gradivnog elementa Jezevih bodlji.